家族性載脂蛋白B100缺陷癥(FDB)于1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人群時，Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速率緩慢，而其LDL受體功能正常，推測可能是因LDL顆粒自身的異常所致。在一般人群中FDB的發生率估計為1/700～1/500。FDB患者的血脂異常改變似乎與雜合子FH者相似，主要是血漿總膽固醇濃度和LDL膽固醇濃度中等或重度升高。
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