脊髓性肌萎縮(SMA)是常染色體隱性遺傳病;其病理改變為脊髓前角細胞變性;臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發育正常,不伴感覺障礙;人群發病率1/6000～1/10000。本病基因定位:5q11～5q13。1995年Lefebve分離出兩個SMA候選基因,即運動神經元存活基因(SMN)和神經元凋亡抑制蛋白基因(NAIP)。二者均位于5q13。98%SMA患兒存在SMN端粒側外顯子7的純合性缺失。
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