神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經(jīng)節(jié)苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質(zhì)在神經(jīng)組織中的沉積而致病。主要是嬰幼兒發(fā)病，90%見(jiàn)于猶太人。隨著病情發(fā)展，臨床癥狀體征多樣，特別是應(yīng)注意合并的智能發(fā)育遲緩、失明、癲癇、肺部感染、跌傷等。
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