巨幼細胞性貧血是由于脫氧核糖核酸(DNA)合成障礙所引起的一種貧血，主要系體內缺乏維生素B12或葉酸所致，亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本癥特點是呈大紅細胞性貧血，骨髓內出現巨幼紅細胞系列，并且細胞形態的巨型改變也見于粒細胞、巨核細胞系列，甚至某些增殖性體細胞。該巨幼紅細胞易在骨髓內破壞，出現無效性紅細胞生成。
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