小兒先天性高氨血癥是由于尿素合成的先天性代謝異常，體內(nèi)各組織各種氨基酸分解代謝產(chǎn)生的氨以及由腸管吸收進(jìn)來的氨進(jìn)入血液，形成血氨，致血氨增高，造成神經(jīng)系統(tǒng)功能損害的疾病。
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